Lipodistrofia Congénita Generalizada. Informe de caso

  • Kevin Miranda Suárez Novaclínica Santa Cecilia S.A.
  • Miguel Ochoa Andrade Centro de Investigación Biomédica (CENBIO). Universidad. UTE
  • Natasha Giler Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín
  • Marco Bonifaz Valverde Hospital General del Sur de Quito
Palabras clave: Lipodistrofia Generalizada Congénita, Resistencia a la Insulina, Hipertrigliceridemia

Resumen

La Lipodistrofia Congénita Generalizada o síndrome de Berardinelli – Seip, es un trastorno autosómico recesivo, con baja prevalencia a nivel mundial. Se caracteriza por lipoatrofia, características acromegaloides, hepatomegalia, hipertrigliceridemia, insulinorresistencia (criterios principales); miocardiopatía hipertrófica, deterioro intelectual, hirsutismo, pubertad precoz, quistes óseos, flebomegalia (criterios menores). Ésta patología se clasifica en 4 tipos, de acuerdo al gen alterado y por algunos síntomas característicos adicionales; tipo 1 (gen AGPAT2); tipo 2 (gen BSCL2); tipo 3 (gen CAV1); y tipo 4 (gen PTRF). Se realiza el abordaje de una adolescente que clínicamente cumple criterios clínicos diagnósticos, es necesario la verificación diagnóstica genética.

Descargas

La descarga de datos todavía no está disponible.

Citas

1. Garg A. Medical progress: acquired and inherited lipodystrophies. N Engl J Med. 2004; 350 (12): 1220-34.
2. Orphanet [Internet]. Van, L; [Actualizado Enero 2009; Citado 14 abr 2020]. Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip [Aprox 4 pantallas]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=528.
3. Informes Periódicos de Orphanet -Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos -Enero2020-Número 2. Disponible en: https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf. 4. Van Maldergem, L., Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy. Orphanet encyclopedia. November 2001. http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-berard.pdf.
5. Van Maldergem L. Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy. 2003 Sep 8 [Updated 2016 Dec 8]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.
6. Garg, A. Et, al. A Gene for Congenital Generalized Lipodytrophy Maps to Human Chromosome 9q34. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 84, Issue 9, 1 September 1999, Pages 3390–3394.
7. Magré, J., Delépine, M., Khallouf, E. et al. Identification of the gene altered in Berardinelli–Seip congenital lipodystrophy on chromosome 11q13. Nat Genet. 2001; 28, 365–370.
8. Kim CA, Delépine M, Boutet E, et al. Association of a homozygous nonsense caveolin-1 mutation with Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93(4):1129–1134.
9. Hayashi YK, Matsuda C, Ogawa M, et al. Human PTRF mutations cause secondary deficiency of caveolins resulting in muscular dystrophy with generalized lipodystrophy. J Clin Invest. 2009;119(9):2623–2633.
10. Asociación Médica Mundial. Declaración de Helsinki de la Asociación Médica Mundial. Principios éticos para las investigaciones médicas en seres humanos [sede web]*. Brasil: 64a Asamblea de la Asociación Médica Mundial; 9 de julio del 2018 [acceso 17 de diciembre del 2019]. Disponible en: https://www.wma.net/policies-post/wma-declaration-of-helsinki-ethical-principles-formedical-research-involving-human-subjects/.
11. Jéru, I., Vatier, C., Araujo-Vilar, D., Vigouroux, C., and Lascol, O. Clinical Utility Gene Card for: Congenital Generalized Lipodystrophy. European Journal of Human Genetics. 2016; 24
12. Metwalley KA, Farghaly HS. Berardinelli-Seip syndrome type 1 in an Egyptian child. Indian J Hum Genet. 2014;20(1):75–78. doi:10.4103/0971-6866.132762
13. Bhayana S, and Hegele RA. La base molecular de las lipodistrofias genéticas. Clin Biochem. Mayo de 2002; 35 (3): 171-7.
14. Cardona-Hernández R., Suárez-Ortega L., Torres, M. Lipodistrofia congénita generalizada versus síndrome de Berardinelli-Seip. An Pediatr (Barc). 2011;74:423-410
15. Daher, E. Et, al. Berardinelli syndrome. A case report with fatal outcome. Invest Clin 49(2): 251 - 255, 2008
Publicado
2020-11-17
Cómo citar
1.
Miranda Suárez K, Ochoa Andrade M, Giler N, Bonifaz Valverde M. Lipodistrofia Congénita Generalizada. Informe de caso. PFR [Internet]. 17 de noviembre de 2020 [citado 7 de noviembre de 2024];5(3). Disponible en: https://www.practicafamiliarrural.org/index.php/pfr/article/view/181
Sección
Casos clínicos y Ejercicios clínico patológicos